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Cas de megacolon : Dod lapsang souchong.


goot

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Je vais essayer de reprendre contact avec des copines d'uni perdues de vue qui ont fini leurs études de biologie... Elles auront peut-être des bouquins à me passer ou des pistes à donner...

 

Escape est le frère d'Escaflowne, et le demi-frère de Five o'Clock (Même papa, Chamsin, et les mamans, Lady Di et Döggeli sont sœurs).

 

Portée de Lady Di x Chamsin sur arrweb dont sont issus Escape et Escaflowne

Portée de Döggeli sur arrweb dont est issu Five o'Clock

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En plus du rat et de l'humain, le cheval est aussi touché par un problème type mégacolon (il me semble avoir déjà dit ça quelque part, mais je le remets ici pour centraliser):

 

Le blanc létal chez le cheval

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merci Nayan pour tes liens très interessants :)

 

Finalement il semblerait, comme on le voit chez le cheval, qu'il y ait une erreur de codage génétique du au mariage de 2 couleurs dont une à prédominance de blanc.

 

Des couleurs que l'on ne peut pas marier ensemble, comme chez le colley, tu ne peux pas marier un colley bleu à un autre colley bleu, les descendants auront d'énormes tares génétiques.

le colley bleu ne peut être marié qu"au tricolore ou au fauve.

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J'ai trouvé une thèse sur le poulain blanc létal... Je sais pas comment ça fonctionne pour la transmettre, je l'ai envoyée par e-mail à Artefact, si d'autres la veulent, je l'envoie volontiers...

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Origine des mutations

 

 

Il peut s'agir d'un facteur de l'environnement (mutation spontanée), ou dans le cas d'une mutation induite, d'une réaction de l'organisme aux rayons X ou à des mutagènes chimiques.

 

Les mutations sont des modifications aléatoires et soudaines du matériel génétique. Une mutation modifie la structure de l’ADN au moment de la réplication. Il en existe différents types :

 

  • Les substitutions sont des échanges entre deux nucléotides (par exemple A devient T ou C devient G).
  • Les délétions sont caractérisées par la suppression d'une séquence ou d'un nucléotide.
  • Les insertions sont caractérisées par l'ajout d'une séquence ou d'un nucléotide.

Une mutation peut ou non avoir des conséquences:

 

 

La modification du code génétique peut avoir une incidence sur la fonction du gène concerné. Un gène défectueux peut donc produire une protéine défectueuse. Cette protéine défectueuse entraîne un mauvais fonctionnement de l’organisme et cause alors une maladie.

 

 

Il se peut que la substitution ne change rien lors de la lecture du code, auquel cas la mutation n'aura aucune conséquence on dit qu'elle est silencieuse.

 

Si la mutation affecte les cellules somatiques, la descendance ne sera pas touchée, si elle touche les cellules germinales (ovules ou spermatozoïdes) ou la cellule oeuf, il y aura transmission à la descendance.

La mutation devient alors héréditaire, elle se transmet à la génération suivante. Les mutations sont à l’origine des maladies génétiques.

 

À l’exception des cellules sexuelles matures, toutes les cellules humaines contiennent des paires de chromosomes. L’un des chromosomes est hérité du père, l’autre de la mère. Mais ce ne sont pas des copies exactes des chromosomes qui passent d’une génération à l’autre. En effet, lors de la formation des ovules et des spermatozoïdes, les paires de chromosomes subissent un processus de recombinaison. Les deux chromosomes formant une paire s’unissent et échangent des séquences. Le résultat est un chromosome hybride contenant des segments des deux chromosomes de la paire, et c’est ce chromosome hybride qui sera transmis à la génération suivante.

 

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y'a beaucoup de doc en anglais sur ce qu'est le megacolon, mais ce qui manque c'est un schéma de transmission. Au final avec Artefact on disait la même chose, mais pas pareil (et dans le genre "bonjour j'ai le fond mais pas la forme" je me pose bien). Du coup on a rendu ça plus logique.

 

Hm = highwhite megacolon. On part du principe que les deux sont une paire, l'un va pas sans l'autre.

hm = absence de highwhite megacolon

B = type sauvage, pas de mutation, pas de blanc

b = blanc mais pas de mutation

bm = blanc muté qui couplé à Hm donne du megacolon

 

Hm + bm = megacolon. Ca doit surement fonctionner aussi avec Hm + Hm.

 

 

Le souci c'est que.... ca n'aide pas à prévoir les choses à 100%. deja il faut un rat bm et ça baahhhhh ça ne se voit pas :/ Il n'y a que sur le croisement avec un rat Hm qu'on peut savoir.... Dans le cas de Pimlii et Oogrooq Pimlii donne le Hm et Oogrooq le bm...

Ca nous donne du megacolon (Hm bm), des porteurs megacolon (Hm), des porteurs "declencheur" (bm) et des sains qui portent ni megacolon ni déclencheur.

 

Sauf que la pour savoir qui est quoi...

 

Dans le cas de Sherlock, elle a 1/2 chance d'etre porteuse megacolon Hm, si elle l'est une partie de ses petits seront au moins porteurs megacolon. Si elle ne l'est pas quoiqu'il arrive il n'y aura pas de megacolon. Du megacolon sortira selon ce qu'est Cojones

Si Cojones est bm soit ca donne du megacolon dans le cas ou Sherlock est Hm, soit ca donne des porteurs bm dans le cas ou Sherlock n'est pas Hm.

Si Cojones est b il n'y aura pas de megacolon. Dans le cas ou Sherlock est Hm il y aura des porteurs megacolon, dans le cas ou elle ne l'est pas les petits ne seront porteurs ni de megacolon, ni de declencheur.

 

Dans la portée d'Escape ce qui est troublant ce sont les marquages. C'est quand même assez peu probable qu'avec ces deux parents des parquages comme ça sortent. SAUF avec le Higwhite. Si jamais Escape est Hm (vu son physique ca serait pas très étonnant) on se retrouve dans la même situation que pour Sherlock et Cojones.

La seule chose est que April a un lien de parenté avec Sheeraazade, la rate qui a donné une portée entière de mégalon avec Korrigan. Ca remonte assez loin (genre arriere grande mère) mais du coup si sheerazade est bm c'est pas impossible que ça traine sur pas mal d'autres rats de la famille.

 

Bref théorie pas forcement juste mais qui colle aux résultats qu'on a pu observer.

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Dans la portée d'Escape ce qui est troublant ce sont les marquages. C'est quand même assez peu probable qu'avec ces deux parents des parquages comme ça sortent. SAUF avec le Higwhite. Si jamais Escape est Hm (vu son physique ca serait pas très étonnant) on se retrouve dans la même situation que pour Sherlock et Cojones.

La seule chose est que April a un lien de parenté avec Sheeraazade, la rate qui a donné une portée entière de mégalon avec Korrigan. Ca remonte assez loin (genre arriere grande mère) mais du coup si sheerazade est bm c'est pas impossible que ça traine sur pas mal d'autres rats de la famille.

 

 

les marquages patchés sur la portée sont peut être causé par le marquage "cappé blazed" du papa d'April non ?

par contre, j'ai eu beau cherché (malgré le lord en grève) mais je n'ai pas vraiment trouvé le lien de parentés entre April et un rat de la lignée Daiko / Korrigan :/ tu saurais me dire où ?

 

 

 

en tout cas, je suis dégouté pour Goot, Nini, Mel, Val&Raquel, Nayan et pour les autres qui espérait tellement de cette lignée .... et dégouté pour moi aussi du coup :(

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Quelques questions...

 

- Comme le mégacolon peut sauter de nombreuses générations, est-ce que ça pourrait être une mutation qui se transmet obligatoirement, et que la "dilution" des croisements ne fonctionnerait pas? Mais il me semble que vu ce que je dis juste après, cette question est très conne... :roll:

 

- Chez le cheval, c'est le 118e codon du gène ENDRB qui merde (cf. l'article link juste ci-dessus p. 361 en bas), l'isoleucine devient de la lysine (Ile118 devient Lys118), et qu'il faut que le poulain soit homozygote Lys118 pour déclencher le mégacolon, alors si ça fonctionne pareil chez le rat, tous les bébés sont hétérozygote Lys118, et donc il suffit qu'il y ait en face un autre porteur pour que ça chocapic... Et cette mutation Lys118 est liée à la robe pie chez le cheval (c'est-à-dire à une robe avec beaucoup de blanc), avec une fréquence différente selon la répartition des taches blanches sur le corps.

Donc en fait, si j'ai pigé ce que j'ai lu, le highwhite fait chocapic quand il est hétérozygote Lys118 et se retrouve avec un autre hétérozygote Lys118 (vu que l'homozygotie est toujours léthale). Et la mutation Lys118 est toujours liée à la présence de beaucoup de blanc dans le poil. Rhaaaa je me mélange, il faut Hm/Hm pour que le mégacolon sorte, Hm/hm et hm/hm c'est ok, c'est ça?

 

- J'ai pas pigé, Limë, comment ça se fait que ce serait Pimlii qui soit Hm et Oogrooq qui serait bm... Vu leur marquage, ce serait pas plutôt le contraire? (J'ai le cerveau qui fume, je sais plus où j'en suis...)

 

 

- En gros, si on avait pas de cœur, on croiserait les bébés de Pimlii restant avec leur père et on saurait qui est touché? Mais c'est con, on a un cœur...

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- J'ai pas pigé, Limë, comment ça se fait que ce serait Pimlii qui soit Hm et Oogrooq qui serait bm... Vu leur marquage, ce serait pas plutôt le contraire? (J'ai le cerveau qui fume, je sais plus où j'en suis...)

 

Après avoir regarder un peu tout ça, je pensais la même chose. Pour le marquage, ça n'a rien à avoir puisque les grands marquages n'ont pas plus de chance d'être high-white qu'un rat fléché étoilé. Il y a un gène muté et un gène normal mais les 2 peuvent donner du fléché/étoilé ou des marquages étendus type patché. D'ailleurs dans beaucoup des articles étrangers que j'ai pu lire, j'ai vu plus de cas avec des fléchés qu'avec des patchés ou autres.

 

Pour la possibilité que ça vienne du côté d'Oogrooq, on ne peut rien affirmer mais ce qui nous faisait douter, c'est qu'on a je ne sais pas combien de génération en France où les marquages faciaux ont été travaillé et qu'i n'y a jamais eu de soucis jusq'à croisement avec des rats DU et avec des ancêtres proches venant de l'étranger. Après on est sûr de rien mais bon, disons que c'est quand même étrange. Pour les antécédents étrangers, vous avez un suivi précis des fratries tout ça?

 

De plus, à ma connaissance, je n'ai pas entendu parler de cas de mégacôlon congénital en France hors portée avec un rat DU et avec des ancêtres proches étrangers. Après on ne peur pas dire qui donne le mégacôlon et qui donne le terrain favorable mais à priori, c'est très risqué de tenter de croiser les deux. Mais vu qu'avannt aucun cas en France, j'aurais quand même tendance à penser que ça vient de l'étranger. Après pas de raison que toutes les familles de rats à marquages faciaux et/ou DU de l'étranger aient quelque chose.

 

Avec tout ça, j'ai zappé de vous dire à quel point je suis désolée pour cette petite qui nous a quitté trop tôt :( Même si je l'avais déjà dit à Goot, je vous souhaite bon courage dans cet épreuve et je trouve ça vraiment trop triste de perdre un petite chose qu'on a vu grandir pendant 5 semaines :(

 

Pour la mutation EDNRB, me semble que c'est également le cas chez le rat (j'ai un article mais assez compliqué que j'ai pas fini de lire/traduire) mais apparemment le gène Ui crée cette mutation lié au mégacôlon est dominant. Il y a le high-white et le blazed récessif (fléché normal sans mutation mégacôlon).

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Est-ce qu'on a eu un bol de pendu qu'avec une si grande portée, un très grand marquage du côté de la mère et une famille touchée du côté du père, il n'y ait rien? Ou est-ce que ça signifie qu'il y a de très bonnes chances que Five o'Clock et ses petits ne soient pas touchés par cette saleté?

 

Pour ça il y a aussi la possibilité que Five n'ait pas reçu le gène puisqu'apparemment c'est un gène dominant.

 

Pour ce qui est de croise un bébé de Pimli avec Oogrooq, de toute façon, même si on avait pas de coeur, ça n'apporterait rien puisque les bébés pourraient avoir hérité du gène en cause de leur mère et tomber sur le gène en cause chez leur père. Ou ne pas en avoir hérité d'un des deux et on en saurait pas plus dans tous les cas.

 

 

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Euh, c'est pas le highwhite qui est lié au mégacolon plutôt que le DU? Rhaaaa j'y pige plus rien...

 

Pour l'étranger dans la lignée RVR j'ai pas les géné ailleurs que sur le LORD, donc il faut attendre octobre, sauf si Mêl ou Vall79 a été plus intelligente et a noté les choses... Mais ça remonte aux parents de Ratna si je ne m'abuse, donc il y aurait 5 générations entre l'étranger et la Lapsang Souchong si je ne me plante pas...

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Oulalala je vois que c'est pas compris du tout >> Je vais tenter de faire "simple" mais c'est pas évident.

 

Le highwhite est (de ce que on peut en trouver) un gène 'dominant'. Un parent highwhite va donner 50% de petits qui le sont. Sa particularité c'est de faire 'du blanc' en plus grosse quantité que la normale. Par exemple si on croise deux irish de lignées QUE d'irish bah on aura pas un capé. Mais si on croise un irish d'une lignée que d'irish et un highwhite irish, on peut avoir un capé. Son autre particularité c'est, visiblement, d'etre lié au mégacolon... En gros tout rat highwhite 'porte' le code megacolon.

 

Mais pour déclencher ce megacolon il a besoin d'un autre élement, c'est le même principe que par exemple le REDevil. Un rat porte le REDevil, ca ne se voit pas. Pour qu'il y est des REDevil il fait qu'il soit croisé avec un siamois, un albinos ou un himalayen. Si pas croisé avec ça et bien le REDevil reste caché.

 

Dans notre cas notre HIghwhite megacolon (Hm) a besoin de ce qu'on a noté bm, une mutation du gène blazed/blanc pour déclancher son megacolon. En gros le higwhite lui meme (produire plus de blanc) est dominant et se suiffit à lui même mais la mutation megacolon est recessive et a besoin d'un déclencheur.

 

Ici en France il semble que jusque la nous ayons eu des rats blazed muté et non muté, mais aucun rat Highwhite. Croiser des blazed mutés et non mutés entre eux ne cause aucun souci de megacolon, c'est pour ça qu'on en avait jamais eu. Et c'est ce qu'ils nomment recessive blazed à l'étranger. Travailler des recessive blazed mutés ou non est possible ad vitam sans rien faire sortir tant qu'ils ne croisent PAS un highwhite.

 

Hors le highwhite s'est rependu a l'étranger et avec l'introduction massive de rats étrangers dernièrement on est confrontés à un truc pas prévu: ca fait des etincelles avec notre population locale.....

 

 

Concernant la transmission, la logique veut que en tant que gène dominant 50% des petits en héritent. Donc 50% des petits de Pimlii sont highwhite megacolon et pourront le transmettre à 50% de leurs petits etc etc. Mais tant que ces petits ne tombent PAS sur un blazed muté, il n'y aura pas de cas de megacolon (y'a aussi les probas, des fois ca devrait sortir et ca le fait pas). C'est comme ca que ca reste planqué durant des générations, pas de declencheur en face, pas de megacolon MAIS quand même du highwhite qui continue à transmettre la tare.

 

Donc dans les petits de Pimlii ont à ces cas là:

 

- Rien recu ni de papa ni de maman 100% sain aucune mutation, ne donnera jamais ni megacolon ni highwhite

- Recu le highwhite de maman et donc porte le megacolon

- Recu le blazed muté de papa, n'est donc pas dangereux tant qu'il croise pas un highwhite

- recu le blazed muté et le highwhite -> Lapsang Souchong -> megacolon.

 

Après ça c'est la version 'simple' car on ne connait qu'une partie de ce que porte le rat. Il semble quand même qu'etre homozygothe highwhite donne du megacolon et donc ne soit pas possible. Entre gros Hm/hm oui mais Hm/Hm = megacolon.

 

Pimlii serait donc Hm/hm et apres on peu spéculer sur B/b ou B/B ou b/b mais ca n'a pas d'inportance, ce gène la est clean et pas dangereux.

Oogrooq serait donc hm/hm et apres c'est la grande inconnue: on sait qu'il est forcement bm/- mais il peut etre bm/bm (ce qui semble etre le cas de sheeraazade du chateau vu le nombre de morts sur sa portée) ou bm/B ou bm/b.....

 

Bref dans l'état actuel des choses IMPOSSIBLE de dire qui est highwhite et qui ne l'est pas de maniere certaine, qui a hérité du blazed muté.

 

 

Pour 'valider' cette théorie et qui est quoi effectivement il faudrait faire des croisements. Par exemple les filles avec papa, les filles highwhite donneraient du megacolon et on saurait qui est touché. Idem les males avec maman, ce qui nous permettrait d'isoler les highwhite et les blazed muté. Par contre chez les filles pour isoler le blazed muté il faudrait trouver un male highwhite....

 

 

Concernant Escape c'est la forme des marquages qui me fait tiquer. D'ailleurs on les retrouve beaucoup sur les portées RVR et on a pu retrouver sensiblement la même chose sur la portée de Korrigan et sheeraazade (chez *ana*). Grande mère maternelle est unie de chez RB, il me semble (je peux me tromper) qu'il bose par type? donc elle ne portait vraissemblablement rien niveau marquages. On remarque que sa portée avec Farkas pourtant capé blazed n'a donné que du berkshire (ce qui confirme que Origamii ne portait pas les marquages).

 

la entre une femelle avec peu de blanc et un male certes marqué mais pas non plus masqué on a une proportion énorme de marquages 'blancs'. de plus sur des marquages assez peu communs (les vari tres vari) qu'on retrouve beaucoup dans les portées avecd du highwhite.

 

Je ne dis pas que c'est SUR, mais moi j'ai des doutes énormes.

 

Je sais pas pourquoi il me semblait qu'il y avait un lien entre Farkas et un cas de megacolon mais sans la possibilité de vérifier la de suite je sais pas pourquoi ca s'est imprimé comme ca oO

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Chui en train d'essayer de me renseigner sur un truc que j'avais vu, à savoir que le HW serait lethal si couplé au DU. Selon le plan au dessus ça serait pas le cas, donc ça me pose une bonne colle (en même temps y'a pas beaucoup d'infos donc bon).

 

Dans le malheur ça aura au moins ça d'utile: on peut tenter de monter une théorie. J'aurais pas été capable d'avoir cette idée et ce schéma la y'a ne serait-ce que 6 mois. On était "tout neufs" au megacolon et au highwhite, forcement mal armés. La maintenant on me collerait certains trucs sous les yeux je tilterais, chose que j 'aurais pas fait y'a 6 mois. Si au moins ça peut nous aider à y voir plus clair c'est déjà une très très bonne chose c'est certain.

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bon, c'est le matin et je n'ai pas tout retenu, mais je trouve que tout est plutôt clair.

 

Moi il y a un truc qui me chifonne, que, je pense, personne n'a dit depuis le début de la conversation, c'est que les petits megacolon qu'on a pu voir naitre ont quasi tous le même marquage.

Kapadorteils née chez moi était husky, je dirais même plus, high white husky. Sa mère était ce que je définirais comme BEW dérivé de husky-sans-couleur-faciale (une fine ligne sur le dos qui a décoloré).

La petite née chez Castila venait d'une lignée où en gros, on avait bossé du husky pour qu'il ne décolore pas et qu'il se transforme en petit marquages.

Lapsang était une "oppossum dérivée de husky" elle a une soeur "patchée dérivé de husky".

 

Si on regarde les lignées, Sherlock est clairement une husky qui décolore très peu, avec une bande très fine et un collier blanc.

Sur la fratrie de Cojones, il a eu exactement les mêmes genres de husky, et sur les autres portées des frères, neveux, nièces aussi.

 

 

Je me rappelle d'une phrase de AEnima (je crois?) qui disait que les homozygotes husky et essex avaient plus de sensibilité à la mutation megacolon.

 

 

Bref, au delà du high white et pour pouvoir peut être cibler plus, on se retrouve sur des cas qui semblent tous liés au travail du husky vers le surmarquage.

Et il se trouve que ça a beaucoup été fait par RB et OKR, j'aurais tendance à dire que ça vient plus de ça que du DU, le DU s'est greffé à ces familles parce que c'est beau et c'est simple à avoir, un DU dalmatien c'est grave plus classe qu'un DU hooded noir...

 

Enfin c'est rien qu'une piste de reflexion de mon côté, en fouillant les sites américains je n'arrête pas de tomber sur des photos de petits MC chez une seule et même nana, chez elle la mutation s'est étendue à des rats unis, je vais tenter de la contacter pour savoir si elle peut nous filer plus d'infos...

 

 

 

 

Et donc, pour clarifier mon message d'hier, Sherlock a été saillie, a passé 10 jours sans chaleurs et avec prise de poids, et hier elle a accusé un -15g et de magnifiiiiiques chaleurs le soir.

Un mal pour un bien?

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ah et aussi, en essayant de comprendre comment, pourquoi, à quelle fréquence... je me suis posée une question :

plutôt qu'un gène du megacolon bien défini, est-ce qu'on ne se trouverait pas face au codage d'un marquage qui pousserait à la mutation endogène? Comme pour certaines maladies génétiques où finalement, on doit incriminer une méiose ratée, ou alors carrément une mutation spontanée lors du développement intra utérin (jetez moi des cailloux si c'est n'importe quoi).

 

Que en gros le Hm ne deviendrait Hm que lorsqu'un hm mute, ce induit par autre chose (marquage, combinaison de gènes qui fait que...)...

 

Je pense pour dire ça à Hirschsprung, qui apparaît de façon sporadique suite à la mutation de plusieurs gènes...

On sait qu'on joue un peu à dieu avec nos rats, on travaille des mutations de gènes depuis des tas d'années, et si on était face à une combinaison qui favoriserait une mutation vers une maladie?

 

Comme il y a eu des cas de megacolon sur des rats unis, ça expliquerait pourquoi même en l'absence du high white certaines rateries ont eu ce problème, que en gros, elles ont fait muter vers un Sm ?

*est toute embrouillée*

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A l'étranger le husky ressort peu vu que dans certains pays c'est vraiment tout neuf (genre aux US) donc le megacolon touche "autre chose".

 

Kapadorteils pour moi c'est pas un megacolon genetique, plutot un bug vu tous les soucis de la portée.

 

Homozogote Essex il me semble que c'est lethal comme truc, comme le pearl?

 

Après, dans mon sens, y'a husky et husky. Un husky blazed forcement il va avoir un husky étrange, qui décolore souvent peu et avec des taches de couleur placées de manière peu commune. Pour moi c'est le genre de truc qu'on trouve chez Cojones et qui me parait pas anormal. C'est souvent mélangé, chez nous, avec les marquages donc forcement on en retrouve beaucoup. Pas a l'étranger ou le husky est peu présent, et ou ils ont vraiment eu highwhite d'un coté et recessive blazed de l'autre.

 

Ceci étant le husky est peut etre plus sensible au megacolon ce qui rendrait les rats husky + autre chose plus souvent déclencheurs du problème.

 

 

Pour le DU la ou je ne sais pas c'est qu'il a été interdit de le crioser avec du Highwhite car forcement ça donnait du megacolon. Cependant ça semble pas etre un probleme propre au DU mais juste un probleme de "croiser avec du highwhite". La on en a beaucoup sur des DU car on a des souches étrangères + travaillées en marquages.... de quoi faire peter le score. Sur par exemple les BES ou autres, c'est plus travaillé en uni, donc moins "dangereux".

 

 

Pour la mutation endogène ce qui me gène c'est que le HW est pas un truc "spontané". De ce qu'on en trouve c'est vraiment dominant, dans tous les cas y'a déjà des rats Hm dans la généalogie. Sauf qu'ils ont eu la chance de pas trouver le déclencheur en face. La c'est clairement pas sporadique, c'est même prévisible sur certaines lignées.

 

Et dans tous les cas on retrouve à un niveau plus ou moins proche ce putain de gène.... Sur des lignées ou du coup ils ont tenté de noyer le poisson en faisant du uni au max, ça finit quand même par sortir ><

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La petite née chez Castila venait d'une lignée où en gros, on avait bossé du husky pour qu'il ne décolore pas et qu'il se transforme en petit marquages.

 

non non y'avait du OKR en vrac et du down under

 

voilà la généalogie en bas de page http://castilarat.ji...rdw-patchouli/#

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